Vor ein paar Tagen wurde die Kampagne „save the brain“ auf unserem Blog schon einmal erwähnt. In diesem Beitrag erfährst du mehr über die Kampagne und die NCL. Ich war in Hamburg und habe dort die NCL-Stiftung, ihre Beweggründe und Ziele näher kennengelernt.
Für viele Menschen ist Kinderdemenz ein fremdes Wort. Sie haben noch nie etwas von dieser tödlichen Krankheit gehört. Deswegen ist es umso wichtiger, die Öffentlichkeit auf NCL (Neuronale Ceroid Lipofuszinose) aufmerksam zu machen. In Deutschland sind circa 700 Kinder betroffen. Weltweit leiden etwa 70.000 Kinder unter NCL.
Was ist NCL?
NCL ist eine tödliche Stoffwechselkrankheit. Durch die Seltenheit dieser Krankheit kennt sie kaum jemand. Es ist schwierig für Betroffene, schnell die richtige Diagnose zu bekommen. NCL beginnt bei den Kindern immer mit einem Sehverlust. Die Eltern und auch die Ärzte deuten dieses Zeichen erstmal nur als Sehschwäche. Das betroffene Kind bekommt eine Brille, doch es dauert nicht lange, und das Kind erblindet komplett. Plötzlich wird für das Kind alles schwarz. Im weiteren Verlauf kommt es zu einem geistigen Abbau sowie motorischen Störungen. Epilepsie gehört auch mit zu den typischen Symptomen der NCL. Da NCL eine tödliche und unheilbare Krankheit ist, sterben die Kinder zwischen ihrem 25. und 30. Lebensjahr. Es gibt verschiedene Formen der Kinderdemenz. Diese unterscheiden sich im Wesentlichen nur im zeitlichen Auftreten der Symptome. Allerdings gibt es auch leichte Unterschiede bei den Symptomen. Die am häufigsten vorkommende Kinderdemenz ist die juvenile NCL (jNCL). Auf diese Form konzentriert sich auch die NCL-Stiftung. Dabei kommt es im Grundschulalter (5-10 Jahre) zu den ersten Anzeichen dieser Krankheit. Beispielsweise bei der Infantilen NCL (INCL) beginnt die Krankheit schon zwischen dem 6. und dem 24. Lebensmonat des Kindes. Ihre ersten Symptome bestehen im Stillstand und nachfolgenden Rückschritten der psychomotorischen Entwicklung. Bei der Spät-Infantilen NCL (LINCL) kommt es zwischen 2 und 4 Jahren zu den ersten Anzeichen, wie Krämpfe und Ataxie (das ist eine Störung der Bewegungskoordination).
Ursachen dieser Krankheit
Als Ursache der jNCL wird ein Fehler im Erbmaterial genannt. Die Vererbung dieses Fehlers ist rezessiv und betrifft ein Gen im Chromosom 16. Durch diesen Fehler, die Genmutation, sammeln sich in den Nervenzellen ungewöhnliche, fettähnliche Substanzen an. Durch ein defektes Protein, welches für den Stoffwechsel verantwortlich ist, können die Schadstoffe der alltäglichen Energieproduktion nicht gereinigt werden. Die Zellen werden verdreckt und sterben nach und nach ab. Als erstes sterben die Zellen des Auges ab, weswegen die Kinder zunächst erblinden. Kurze Zeit später sind auch die Zellen des Gehirns betroffen. Falls Du dich mehr über die Ursachen und das defekte Protein Cln3 informieren willst, findest du hier einen Link.
Der Krankheitsverlauf
Nun erkläre ich Dir den Verlauf dieser tödlichen Krankheit etwas genauer. Bis zu der Sehschwäche entwickeln sich die Kinder ganz normal und zeigen noch keine Symptome. Durch die Zerstörung der Zellen der Netzhaut entwickelt sich die Sehschwäche sehr schnell zu einer kompletten Erblindung. Meist dauert der Prozess von einer Sehschwäche zur Erblindung gerade einmal 1 bis 2 Jahre. In der Schule werden dann die ersten Anzeichen eines geistigen Abbaus erkannt. In der Regel so etwa mit 8 Jahren. Der geistige Abbau macht sich erstmal mit Schwierigkeiten beim abstrakten Denken deutlich, wie beispielsweise beim Rechnen. Die Kinder nehmen den Krankheitsverlauf komplett wahr. Gerade durch das Miterleben kommt es zu einer Veränderung der Persönlichkeit. Schon mit circa 10 Jahren fallen die ersten Beweglichkeitsverluste auf und im Laufe der Krankheit wird ein Rollstuhl unumgänglich sein. Ab dem 11. Lebensjahr kommt es zu Auffälligkeiten bei der Sprache und schon mit etwa 13 Jahren können die Betroffenen sich nicht mehr mitteilen und können nicht mehr sprechen. Zu allen Symptomen, die ich schon aufgezählt habe, leidet das Kind auch mit etwa 10 Jahren an Epilepsie. Es kommt zu unregelmäßigen Krampfanfällen und es kann zu kardiologischen Problemen kommen. Meistens wird noch vor dem 20. Lebensjahr die Krankheit so fortgeschritten sein, dass fast alle Fähigkeiten des Kindes abgebaut sind. Zwischen 25 und 30 tritt der Tod durch Austrocknung oder Atemlähmung ein.
Ziel der NCL-Stiftung
Die NCL-Stiftung hat es sich zum Ziel gesetzt, sich für die Erforschung dieser Krankheit einzusetzen, um den Kindern eines Tages Medikamente und Therapiemaßnahmen zu ermöglichen. Deswegen ist es für die Stiftung sehr wichtig, Ärzte, Lehrer und Universitäten auf dieses Thema aufmerksam zu machen. Gerade Ärzte müssen über diese Krankheit informiert werden, damit die Zeit der Diagnose verkürzt werden kann. Durch Forschungspreise, Stipendien und Forschungsprojekte unterstützt die NCL-Stiftung die Erforschung der jNCL sehr stark. Deswegen hält die Stiftung regelmäßig auf Kongressen oder Fortbildungen Vorträge, um die Ärzte über diese Krankheit aufzuklären. Die Stiftung geht auch in Biologie Kurse in Schulen und erklärt den Schülern und Lehrern die Krankheit genauer. Natürlich gehört auch die Erforschung des Krankheitsbildes zu den Hauptzielen der Stiftung. Kein Kind sollte an NCL sterben. Deswegen wird stark für Medikamente und Therapiemaßnahmen geforscht. Regelmäßig werden auch Benefizveranstaltungen von der NCL-Stiftung veranstaltet, um Aufmerksamkeit zu generieren und Spenden für die Forschung zu sammeln.
Let’s save the brain!
Kein Kind sollte an NCL sterben – Let’s save the brain. Mit dieser Kampagne möchte die NCL-Stiftung € 15.000 sammeln, um die Forschung für die Medikamentenentwicklung weiter voranzutreiben. Warum „save the brain“? Durch eine Genmutation greift NCL die Nervenzellen im Gehirn an und zerstört sie, weswegen es unter anderem zu Erblindung, Sprachverlust und motorischem Abbau kommt. Deswegen muss das Gehirn der betroffenen Kinder gerettet werden! Auf www.savethebrain.de hast Du die Möglichkeit, deinen Beitrag zu der Erforschung dieser Krankheit beizutragen und den Kindern zu helfen. Spenden sind ein wichtiger Teil der Stiftung, denn die NCL-Stiftung finanziert sich ausschließlich nur aus Spendengeldern und ist auf jeden Cent angewiesen.
Du hast auch noch eine andere Möglichkeit, für die „save the brain“ Kampagne zu spenden. Und zwar werden bei dem Auktionsportal UnitedCharity verschiedenste Aktionen und Produkte angeboten auf denen Du bei Interesse bieten kannst. Der Erlös geht dann zu Gunsten der Kampagne „save the brain“! Einen Blick in die Versteigerungen ist es allemal wert: www.unitedcharity.de/HILFSPROJEKTE/Save-the-brain.
Lisa-Marie Heyer